报告解读
问:感觉 福乐颂 好像比国外的便宜,能保证结果准确吗?

答:基因检测的技术是一样的,高密度的基因分型实验解决方案就两家 Illumina 和 ThermoFisher。

问:为什么我的报告项目数量与示例报告不一样?

答:由于实验过程中,存在一定概率出现部分位点未检出,导致与之相关的项目无法得出结果,所以报告中没有出现该项目。
福乐颂 会不定时优化更新项目,由于示例报告没有及时同步更新,所以会出现用户报告内容与实例报告有所不同。

问:我想请问下,基因检测不是要靠大量的基因数据做配对分析吗,你们是如何做到基因的分析准确呢?

答:基因分析的准确性,第一是要确保实验结果的准确性,第二是分析方法和数据库的准确性。
实验方面,我们采用了国际顶级厂商的高密度芯片。高密度基因分型芯片的厂商只有两家,Illumina 和 ThermoFisher。两家的产品和实验设备及流程都在学术和产业界历经考验。
数据分析方面。基因分型芯片直接可以给出所需位点的基因型信息,因此分析上的难度并不大。我们的解读数据库的注释数据主要来源于学术数据库和FDA等机构公布的数据,经人工检查翻译后,整合成我们自己的中文数据库。这个数据库也会根据我们自己的数据不断的校正。

问:为什么有些位点的基因型不是由A、C、T、G这些字母构成,而是显示II或者DD?

答: II是指碱基插入,是指某一段序列产生突变,在原始序列中间插入了一段序列。请看下面这个例子:
原始序列:ATTGACAG
突变序列:ATTGccgtACAG
其中ccgt这一段就是在突变序列中插入的序列。
同理,DD是指碱基缺失,即某一段原始序列中间缺失了一部分碱基,形成了突变序列。例如:
原始序列:ATtgacAG
突变序列:ATAG
其中tgac这一段就是在突变序列中缺失了的序列。
碱基插入或者突变与患病风险是否提高并没有必然联系。

问:福乐颂 解读的结果报告是否适合临床使用?

答:福乐颂报告中的任何项目均不可用作临床用途。
这一方面是因为,虽然基因对我们的很多生理特征都有重要影响,但这些特征同时还受到人体内外环境、生活方式等诸多因素的影响。基因检测结果展示的是用户会表现出某种性状的概率;即使检测结果显示某些项目的健康风险较高,也并不代表一定会患上该疾病。
另一方面,尽管有些基因的作用原理已经较为明确,但还有大量与基因相关的谜题等待解开。为了证实基因与性状之间的关系,足够大的数据样本量是必不可少的,然而目前很多相关研究都是基于西方人种的数据库,在此基础上得出的科学结论可能并不适用于东亚人群。
福乐颂的使命之一就是建立东亚人群的专属基因数据库。随着样本量的扩大和科学研究的推进,基因检测会为我们带来更多可靠的指导和参考。